Переход к персонализированной психиатрии: зарубежный опыт психофармакогенетики
https://doi.org/10.17803/lexgen-2025-4-2-76-93
Аннотация
Статья посвящена изучению зарубежного опыта перехода к персонализированной психиатрии посредством психофармакогенетического подхода. Авторы рассматривают современные тенденции развития генетически ориентированного лечения психиатрических расстройств, акцентируя внимание на международных исследованиях последних десятилетий.
Обзор существующих научных публикаций показывает возрастающий интерес к индивидуализированному назначению лекарственных препаратов, основанному на генетическом профиле пациента. Это направление призвано повысить эффективность терапии и снизить риск побочных эффектов.
Цель исследования – оценить успешность внедрения психофармакогенетики в зарубежных странах. Для достижения поставленной цели проведен систематический обзор научной литературы, включая сбор данных о методиках диагностики, протоколах назначения лекарств и клинических исходах. Использованы статистические методы анализа больших объемов данных.
Выявлено значительное повышение эффективности лечения ряда психиатрических заболеваний благодаря применению психофармакогенетических подходов. Получены убедительные доказательства преимуществ индивидуального подбора дозировок антидепрессантов и антипсихотиков.
Психофармакогенетика представляет собой перспективное направление современной психиатрии, способствующее улучшению качества жизни пациентов. Необходимы дальнейшие клинические испытания и внедрение соответствующих технологий в практику здравоохранения.
Ограничениями являются небольшие размеры исследуемых групп населения и недостаточная репрезентативность выборок, что требует осторожности при экстраполяции полученных выводов на широкие слои населения.
Об авторах
Н. В. Захарова
Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии имени В.П. Бехтерева (НМИЦ ПН им. В.П. Бехтерева) ; Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ)
Россия
Россия
Наталья В. Захарова, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Института персонализированной психиатрии и неврологии; ведущий эксперт Научно-образовательного центра нейропсихиатрии
Санкт-Петербург; Самара
Р. Ф. Насырова
Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии имени В.П. Бехтерева (НМИЦ ПН им. В.П. Бехтерева)
Россия
Россия
Регина Ф. Насырова, доктор медицинских наук, руководитель Института персонализированной психиатрии и неврологии
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Alonso, S.G., de la Torre Díez, I., Zapiraín, B.G. (2019). Predictive, personalized, preventive and participatory (4P) medicine applied to telemedicine and eHealth in the literature. Journal of Medical Systems, 43, 140. https://doi.org/10.1007/s10916-019-1279-4
2. Arwood, M.J., Chumnumwat, S., Cavallari, L.H., Nutescu, E.A., Duarte, J.D. (2016). Implementing pharmacogenomics at your institution: establishment and overcoming implementation challenges. Clinical and translational science, 9(5), 233–245. https://doi.org/10.1111/cts.12404
3. Avilov, A.Y., Kidyaeva, A.V., Vaiman, E.E. (2024). Predictive Pharmacogenetic Testing in Psychiatry: Pros and Cons. Personalized Psychiatry and Neurology, 4(1), 40–49. https://doi.org/10.52667/10.52667/2712-9179-2024-4-1-40-49
4. Barin-Le Guellec, C., Picard, N., Alarcan, H., Barreau, M., Becquemont, L., Quaranta, S., ... Loriot, M. A. (2020). La pharmacogénétique au service du soin en France: une discipline qui évolue!. Therapies, 75(5), 459–470. https://doi.org/10.1016/j.therap.2019.09.006
5. Bousman, C.A., Bengesser, S.A., Aitchison, K.J., Amare, A.T., Aschauer, H., Baune, B.T., ... Müller, D.J. (2021). Review and consensus on pharmacogenomic testing in psychiatry. Pharmacopsychiatry, 54(01), 5–17. https://doi.org/10.1055/a-1288-1061
6. Bousman, C., Al Maruf, A., Müller, D.J. (2019). Towards the integration of pharmacogenetics in psychiatry: a minimum, evidence-based genetic testing panel. Current opinion in psychiatry, 32(1), 7–15. https://doi.org/10.1097/YCO.0000000000000465
7. Brown, L.C., Lorenz, R.A., Li, J., Dechairo, B.M. (2017). Economic utility: combinatorial pharmacogenomics and medication cost savings for mental health care in a primary care setting. Clinical Therapeutics, 39(3), 592–602. https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2017.01.022
8. Caudle, K.E., Dunnenberger, H.M., Freimuth, R.R., Peterson, J.F., Burlison, J.D., Whirl-Carrillo, M., ... Hoffman, J.M. (2017). Standardizing terms for clinical pharmacogenetic test results: consensus terms from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Genetics in Medicine, 19(2), 215–223. https://doi.org/10.1038/gim.2016.87
9. Crews, K.R., Gaedigk, A., Dunnenberger, H.M., Klein, T.E., Shen, D.D., Callaghan, J.T., ... Skaar, T.C. (2012). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines for codeine therapy in the context of cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) genotype. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 91(2), 321–326. https://doi.org/10.1038/clpt.2011.287
10. Demkow, U., Wolańczyk, T. (2017). Genetic tests in major psychiatric disorders—integrating molecular medicine with clinical psychiatry–why is it so difficult?. Translational psychiatry, 7, e1151. https://doi.org/10.1038/tp.2017.106
11. Ehmann, F., Caneva, L., Papaluca, M. (2014). European Medicines Agency initiatives and perspectives on pharmacogenomics. British journal of clinical pharmacology, 77(4), 612–617. https://doi.org/10.1111/bcp.12319
12. Flowers, C.R., Veenstra, D. (2004). The role of cost-effectiveness analysis in the era of pharmacogenomics. Pharmacoeconomics, 22, 481–493. https://doi.org/10.2165/00019053-200422080-00001
13. Howland, R.H. (2014). Pharmacogenetic testing in psychiatry: not (quite) ready for primetime. Journal of psychosocial nursing and mental health services, 52(11), 13–16. https://doi.org/10.3928/02793695-20141021-09
14. Johnson, J.A., Gong, L., Whirl‐Carrillo, M., Gage, B.F., Scott, S.A., Stein, C.M., ... Altman, R.B. (2011). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 90(4), 625–629. https://doi.org/10.1038/clpt.2011.185
15. Joly, Y., Feze, I.N., Song, L., Knoppers, B.M. (2017). Comparative approaches to genetic discrimination: chasing shadows?. Trends in Genetics, 33(5), 299–302. https://doi.org/10.1016/j.tig.2017.02.002
16. Karamperis, K., Koromina, M., Papantoniou, P., Skokou, M., Kanellakis, F., Mitropoulos, K., ... Mitropoulou, C. (2021). Economic evaluation in psychiatric pharmacogenomics: a systematic review. The pharmacogenomics journal, 21, 533–541. https://doi.org/10.1038/s41397-021-00249-1
17. Khera, A. V., Chaffin, M., Aragam, K.G., Haas, M.E., Roselli, C., Choi, S.H., ... Kathiresan, S. (2018). Genomewide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature genetics, 50, 1219–1224. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z
18. Kumar, A., Kearney, A. (2021). The use of pharmacogenetic testing in psychiatry. Journal of the American Association of Nurse Practitioners, 33(11), 849–851. https://doi.org/10.1097/JXX.0000000000000666
19. Lázaro‐Muñoz, G., Sabatello, M., Huckins, L., Peay, H., Degenhardt, F., Meiser, B., ... ISPG Ethics Committee. (2019). International society of psychiatric genetics ethics committee: issues facing us. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 180(8), 543–554. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32736
20. Luzum, J.A., Pakyz, R.E., Elsey, A.R., Haidar, C.E., Peterson, J.F., Whirl‐Carrillo, M., ... Pharmacogenomics Research Network Translational Pharmacogenetics Program. (2017). The pharmacogenomics research network translational pharmacogenetics program: outcomes and metrics of pharmacogenetic implementations across diverse healthcare systems. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 102(3), 502–510. https://doi.org/10.1002/cpt.630
21. Lydiard, J., Nemeroff, C.B. (2019). Biomarker-guided tailored therapy. In: Kim, Y.K. (ed.). Frontiers in Psychiatry. Advances in Experimental Medicine and Biology (Vol 1192, pp. 199–224). Singapore: Springer Singapore. https://doi.org/10.1007/978-981-32-9721-0_10
22. Martin, M.A., Klein, T.E., Dong, B.J., Pirmohamed, M., Haas, D.W., Kroetz, D.L. (2012). Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for HLA‐B genotype and abacavir dosing. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 91(4), 734–738. https://doi.org/10.1038/clpt.2011.355
23. Molden, E., Jukić, M.M. (2021). CYP2D6 reduced function variants and genotype/phenotype translations of CYP2D6 intermediate metabolizers: implications for personalized drug dosing in psychiatry. Frontiers in Pharmacology, 12, 650750. https://doi.org/10.3389/fphar.2021.650750
24. Neiders, I., Mežinska, S., van Haren, N.E. (2025). Ethical and social issues in prediction of risk of severe mental illness: a scoping review and thematic analysis. BMC psychiatry, 25, 501. https://doi.org/10.1186/s12888-025-06949-3
25. Neznanov, N.G., Nasyrova, R.F., Shnayder, N.A. (2022). From classical to personalized psychoneurology. Personalized Psychiatry and Neurology, 2(1), 1–3. https://doi.org/10.52667/2712-9179-2022-2-1-1-3
26. Relling, M.V., Gardner, E.E., Sandborn, W.J., Schmiegelow, K., Pui, C.H., Yee, S.W., ... Klein, T.E. (2011). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for thiopurine methyltransferase genotype and thiopurine dosing. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 89(3), 387–391. https://doi.org/10.1038/clpt.2010.320
27. Ross, C.J., Visscher, H., Sistonen, J., Brunham, L.R., Pussegoda, K., Loo, T.T., ... Hayden, M.R. (2010). The Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety: a model for safety pharmacology. Thyroid, 20(7), 681–687. https://doi.org/10.1089/thy.2010.1642
28. Salloum, R.G., Bishop, J.R., Elchynski, A.L., Smith, D.M., Rowe, E., Blake, K.V., ... Tuteja, S. (2022). Best–worst scaling methodology to evaluate constructs of the Consolidated Framework for Implementation Research: application to the implementation of pharmacogenetic testing for antidepressant therapy. Implementation science communications, 3(1), 52. https://doi.org/10.1186/s43058-022-00300-7
29. Scott, S.A., Sangkuhl, K., Gardner, E.E., Stein, C.M., Hulot, J.S., Johnson, J.A., ... Shuldiner, A.R. (2011). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for cytochrome P450–2C19 (CYP2C19) genotype and clopidogrel therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 90(2), 328–332. https://doi.org/10.1038/clpt.2011.132
30. Thompson, C., Hamilton, S.P., Hippman, C. (2015). Psychiatrist attitudes towards pharmacogenetic testing, direct-to-consumer genetic testing, and integrating genetic counseling into psychiatric patient care. Psychiatry Research, 226(1), 68–72. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2014.11.044
31. Varnai, R., Szabo, I., Tarlos, G., Szentpeteri, L.J., Sik, A., Balogh, S., Sipeky, C. (2020). Pharmacogenomic biomarker information differences between drug labels in the United States and Hungary: implementation from medical practitioner view. The Pharmacogenomics Journal, 20, 380–387. https://doi.org/10.1038/s41397-019-0123-z
32. Ward, E.T., Kostick, K.M., Lázaro-Muñoz, G. (2019). Integrating genomics into psychiatric practice: ethical and legal challenges for clinicians. Harvard review of psychiatry, 27(1), 53–64. https://doi.org/10.1097/HRP.0000000000000203
33. Yoshida, K., Müller, D.J. (2019). Pharmacogenetics of antipsychotic drug treatment: update and clinical implications. Molecular Neuropsychiatry, 5(Suppl. 1), 1–26. https://doi.org/10.1159/000492332
34. Сычёв, Д.А. (2018). Эксперт по персонализированной медицине – специалист будущего. Фармакогенетика и фармакогеномика, (2), 3–3 https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/80
Рецензия
Для цитирования:
Захарова Н.В., Насырова Р.Ф. Переход к персонализированной психиатрии: зарубежный опыт психофармакогенетики. Lex Genetica. 2025;4(2):76-93. https://doi.org/10.17803/lexgen-2025-4-2-76-93
For citation:
Zakharova N.V., Nasyrova R.F. Towards Personalized Psychiatry: Foreign Experience in Psychopharmacogenetics. Lex Genetica. 2025;4(2):76-93. (In Russ.) https://doi.org/10.17803/lexgen-2025-4-2-76-93
Просмотров:
3
Послать статью по эл. почте 