lexgenLex GeneticaLex Genetica3034-16393034-1647МГЮА10.17803/lexgen-2025-4-2-94-106lexgen-73Research ArticleLex Genetica: экспертный комментарийLex Genetica: Expert CommentaryЭтические и методологические принципы проведения генетических исследований с участием пациентов психиатрического профиляEthical and Methodological Principles of Genetic Research Involving Psychiatric PatientsАшуровЗ. Ш.AshurovZ. Sh.

Зарифджон Ш. Ашуров, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой психиатрии и наркологии; главный психиатр и нарколог Министерства здравоохранения Республики Узбекистан; директор; президент Ассоциации психиатров Узбекистана

Ташкент 

Zarifjon Sh. Ashurov, Doctor of Science (Medicine), Professor, Head of the Department of Psychiatry and Narcology; Chief Psychiatrist and Narcologist of the Ministry of Health of the Republic of Uzbekistan; Head; President of the Association of Psychiatrists of Uzbekistan

Tashkent 

zardil78@mail.ruХайрединоваИ. И.KhayredinovaI. I.

Инара И. Хайрединова, кандидат медицинских наук, доцент, руководитель отдела инновационных технологий

Ташкент 

Inara I. Khayredinova, Candidate of Science (Medicine), Head of Innovation Technologies Department

Tashkent 

ХегайЛ. Н.KhegayL. N.

Любовь Н. Хегай, кандидат медицинских наук, доцент, руководитель отдела инновационных технологий

Ташкент

Lyubov N. Khegay, Candidate of Science (Medicine), Associate Professor, Head of Innovative Technologies Department

Tashkent 

Ташкентская медицинская академия ; Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр психического здоровьяУзбекистанTashkent Medical Academy ; Republican Specialized Scientific and Practical Medical Center for Mental HealthUzbekistanРеспубликанский специализированный научно-практический медицинский центр психического здоровьяУзбекистанRepublican Specialized Scientific and Practical Medical Center for Mental HealthUzbekistan2025030820254294106Copyright © Ашуров З.Ш., Хайрединова И.И., Хегай Л.Н., 20252025Ашуров З.Ш., Хайрединова И.И., Хегай Л.Н.Ashurov Z.S., Khayredinova I.I., Khegay L.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://lexgen.msal.ru/jour/article/view/73

На протяжении последних 30 лет было исследовано более 6000 генов на предмет связи с развитием заболеваний центральной нервной системы (ЦНС). Однако в связи с методологическими особенностями проведения исследований, неоднородными и значительно отличающимися по размеру выборками и большим вкладом генетических вариаций, опосредованных этническим разнообразием, результаты имели низкую воспроизводимость. Кроме того, для большинства психических расстройств характерно полигенное наследование, при этом вклад каждого конкретного гена в патогенез расстройства может быть очень мал, что делает наиболее вероятным появление ряда генов-кандидатов, потенциально вносящих вклад в развитие того или иного заболевания.Следовательно, несмотря на отсутствие чётко определённых генов, ответственных за развитие большинства психических расстройств, были выявлены гены-кандидаты, которые частично влияют на возникновение болезни. Данный экспертный комментарий включает основные этические и методологические принципы проведения генетических исследований и создания репозиториев биоматериала или биобанков с участием пациентов психиатрического профиля. Указанный контингент требует особого внимания и соблюдения осторожности по причинам уязвимости. Выводы данной работы могут стать основой для разработки методических рекомендаций и руководств.

Over the past 30 years, over 6,000 human genes have been investigated for their association with the development of central nervous system (CNS) diseases. However, such studies offer poor reproducibility due to methodological differences, heterogeneous and often small sample sizes, as well as the significant influence of genetic variation related to ethnic diversity. Psychiatric disorders may be characterized by their polygenic inheritance, i.e., involving multiple candidate genes. Thus, while the contribution of a specific gene to a particular psychiatric disorder’s pathogenesis is likely to be very small, candidate genes have been identified as partially influencing disease onset. The article sets out fundamental ethical and methodological principles for conducting genetic research and establishing biomaterial repositories – or biobanks. When involving psychiatric patients, such principles must take into account the inherent vulnerability of this group. The conclusions presented in this work may serve as a foundation for developing methodological recommendations and guidelines.

биобанкинггенетикапсихические расстройстваэтические принципыбиорепозиторииbiobankinggeneticsmental disordersethical principlesbiorepositoriesReferencesABecker, K.F., Wipperfürth, J., Herpel, E. (2018). Preanalytics and biobanking: Influence of preanalytical factors on tissue sample quality. Der Pathologe, 39, 297–302. https://doi.org/10.1007/s00292-018-0437-7ABecker, K.F., Wipperfürth, J., Herpel, E. (2018). Preanalytics and biobanking: Influence of preanalytical factors on tissue sample quality. Der Pathologe, 39, 297–302. https://doi.org/10.1007/s00292-018-0437-7Bowen, R.A., Hortin, G.L., Csako, G., Otañez, O.H., Remaley, A.T. (2010). Impact of blood collection devices on clinical chemistry assays. Clinical biochemistry, 43(1-2), 4–25. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2009.10.001Bowen, R.A., Hortin, G.L., Csako, G., Otañez, O.H., Remaley, A.T. (2010). Impact of blood collection devices on clinical chemistry assays. Clinical biochemistry, 43(1-2), 4–25. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2009.10.001Fernandes, B.S., Williams, L.M., Steiner, J., Leboyer, M., Carvalho, A. F., Berk, M. (2017). The new field of ‘precision psychiatry’. BMC medicine, 15, 80. https://doi.org/10.1186/s12916-017-0849-xFernandes, B.S., Williams, L.M., Steiner, J., Leboyer, M., Carvalho, A. F., Berk, M. (2017). The new field of ‘precision psychiatry’. BMC medicine, 15, 80. https://doi.org/10.1186/s12916-017-0849-xLewczuk, P., Kornhuber, J., Wiltfang, J. (2006). The German Competence Net Dementias: standard operating procedures for the neurochemical dementia diagnostics. Journal of neural transmission, 113, 1075–1080. https://doi.org/10.1007/s00702-006-0511-9Lewczuk, P., Kornhuber, J., Wiltfang, J. (2006). The German Competence Net Dementias: standard operating procedures for the neurochemical dementia diagnostics. Journal of neural transmission, 113, 1075–1080. https://doi.org/10.1007/s00702-006-0511-9Lewczuk, P., Riederer, P., O’bryant, S.E., Verbeek, M.M., Dubois, B., Visser, P.J., ... Members of the WFSBP Task Force Working on this Topic: Peter Riederer, Carla Gallo, Dimitrios Kapogiannis, Andrea Lopez Mato, Florence Thibaut. (2018). Cerebrospinal fluid and blood biomarkers for neurodegenerative dementias: An update of the Consensus of the Task Force on Biological Markers in Psychiatry of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry. The world journal of biological psychiatry, 19(4), 244–328. https://doi.org/10.1080/15622975.2017.1375556Lewczuk, P., Riederer, P., O’bryant, S.E., Verbeek, M.M., Dubois, B., Visser, P.J., ... Members of the WFSBP Task Force Working on this Topic: Peter Riederer, Carla Gallo, Dimitrios Kapogiannis, Andrea Lopez Mato, Florence Thibaut. (2018). Cerebrospinal fluid and blood biomarkers for neurodegenerative dementias: An update of the Consensus of the Task Force on Biological Markers in Psychiatry of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry. The world journal of biological psychiatry, 19(4), 244–328. https://doi.org/10.1080/15622975.2017.1375556O'Bryant, S.E., Gupta, V., Henriksen, K., Edwards, M., Jeromin, A., Lista, S., ... Martins, R. (2015). Guidelines for the standardization of preanalytic variables for blood-based biomarker studies in Alzheimer’s disease research. Alzheimer's & Dementia, 11(5), 549–560. https://doi.org/10.1016/j.jalz.2014.08.099O'Bryant, S.E., Gupta, V., Henriksen, K., Edwards, M., Jeromin, A., Lista, S., ... Martins, R. (2015). Guidelines for the standardization of preanalytic variables for blood-based biomarker studies in Alzheimer’s disease research. Alzheimer's & Dementia, 11(5), 549–560. https://doi.org/10.1016/j.jalz.2014.08.099Plebani, M. (2012). Quality indicators to detect pre-analytical errors in laboratory testing. The Clinical Biochemist Reviews, 33(3), 85–88. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3428256/Plebani, M. (2012). Quality indicators to detect pre-analytical errors in laboratory testing. The Clinical Biochemist Reviews, 33(3), 85–88. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3428256/Rai, A.J., Vitzthum, F. (2006). Effects of preanalytical variables on peptide and protein measurements in human serum and plasma: implications for clinical proteomics. Expert review of proteomics, 3(4), 409–426. https://doi.org/10.1586/14789450.3.4.409Rai, A.J., Vitzthum, F. (2006). Effects of preanalytical variables on peptide and protein measurements in human serum and plasma: implications for clinical proteomics. Expert review of proteomics, 3(4), 409–426. https://doi.org/10.1586/14789450.3.4.409Roberts, L.W., Roberts, B. (1999). Psychiatric research ethics: an overview of evolving guidelines and current ethical dilemmas in the study of mental illness. Biological psychiatry, 46(8), 1025–1038. https://doi.org/10.1016/S0006-3223(99)00205-XRoberts, L.W., Roberts, B. (1999). Psychiatric research ethics: an overview of evolving guidelines and current ethical dilemmas in the study of mental illness. Biological psychiatry, 46(8), 1025–1038. https://doi.org/10.1016/S0006-3223(99)00205-XShabihkhani, M., Lucey, G.M., Wei, B., Mareninov, S., Lou, J.J., Vinters, H.V., ... Yong, W.H. (2014). The procurement, storage, and quality assurance of frozen blood and tissue biospecimens in pathology, biorepository, and biobank settings. Clinical biochemistry, 47(4-5), 258–266. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2014.01.002Shabihkhani, M., Lucey, G.M., Wei, B., Mareninov, S., Lou, J.J., Vinters, H.V., ... Yong, W.H. (2014). The procurement, storage, and quality assurance of frozen blood and tissue biospecimens in pathology, biorepository, and biobank settings. Clinical biochemistry, 47(4-5), 258–266. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2014.01.002Косилкин, С.В. (2023). Принципы международно-правового регулирования генетических исследований и законодательство Российской Федерации. Lex Genetica, 2(2), 34–52 https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-2-34-52Kosilkin S.V. (2023). Principles of International Legal Regulation of Genetic Research and Legislation of the Russian Federation]. Lex Genetica, 2(2), 34–52. (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-2-34-52

The authors declare that there are no conflicts of interest present.